只是一个提醒,大家为宝宝多做一个筛检吧!

小脑萎缩症是会遗传的,而且机率不低,

只是以前大家都不知道这是什么病

还是强烈建议大家去做筛检吧

廿八岁的黄建闽原本担任中钢外包商机械维护工作,不料,四年前出现走路不稳失去平衡感,看遍骨科医师找不到病因。去年被诊断罹患小脑萎缩症,黄家才恍然大悟,原来从祖母到黄建闽祖孙三代,家族中有八人是遗传性小脑萎缩症患者。

更不幸的是,黄建闽六十岁的父亲黄万益也罹患小脑萎缩症,家中唯一的经济支柱黄母黄张碧珠日前打工返家途中,意外因车祸身亡,留下无工作能力的父子两人坐困愁城。

黄家世居高雄市小港区大林蒲社区,是一个民风保守纯朴的旧部落。黄家已过世的祖母到黄建闽和父亲叔叔四个姑姑,家族中八人陆续出现小脑萎缩症,但黄家一直误以为「脚部无力」是骨骼问题,一直看骨科医生,以致找不到原因。

家族中最年轻的黄建闽四年前发病,直到去年因头晕呕吐,找上耳鼻喉科医生诊治,医生建议他转诊脑神经科,才被诊断为小脑萎缩症。医生建议黄家,小脑萎缩症是遗传性疾病,黄家子孙应进行基因筛检。

黄建闽的胞姐黄雅芳表示,家族中八名病人的症状发病年龄和发病时间不一样,黄建闽二十四岁出现小脑萎缩症状,父亲黄万益四十多岁才发病。

家中经济支柱黄张碧珠五月一日下午结束在二苓市场旁的自助餐工作后,骑机车返回大林蒲途中,不慎摔倒,头部撞击路旁电灯桿座,当场倒地不起。

经路人报警送医,黄张碧珠最后仍因伤势严重死亡。负责处理车祸案的小港分局高松派出所员警根据目击者指称,黄妇当时好像身体不适,自己骑机车撞上安全岛倒地,并未与其他车辆发生撞击,因而没有肇事者赔偿。员警发现,黄妇家境贫困,她平常在自助餐店上班,一人赚钱维持一家三口家计,月薪约一万八千元,要养活罹患小脑萎缩症无法谋生的丈夫和小儿子,长子已于多年前因车祸意外死亡。

标签: 合肥捐卵机构什么条件

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发表评论

2023-06-23 12:55:56

这就是"一公升眼泪的"疾病

但是这发病的原因到现在没有医学可以证明是什么原因

2023-06-23 12:55:56

请问要做什么样的筛检??????????

2023-06-23 12:55:56

SMA抽血做基因筛检,

如果妈妈有这个基因,再抽爸爸的

大约自费2000元

2023-06-23 12:55:56

这个我有做啰!

在诊所做的花了妈妈我2200大洋!

(打听过后发觉有贵一点点一般大约在20002100左右)

检查结果是正常喔!!

2023-06-23 12:55:56

小脑萎缩和SMA是不一样的喔

小脑萎缩要做的检查複杂多了

而且至今仍未找出所有有问题的基因组合

关于这个部份

我忘记是在妈妈宝宝或是婴儿与母亲的某一期的里有介绍过喔

2023-06-23 12:55:56

我记得上次看"爱上陶花园",那集刚好是讨论罕见疾病,其中一种就是小脑萎缩症。

医生有说小脑萎缩症是第n条染色体异常(我忘了是第几条),然后百分之九十几是遗传的,只有很少数是基因突变造成的。

如果是染色体异常,一般应该羊膜穿刺或绒毛採样就可以筛检出来了吧…

2023-06-23 12:55:56

那还好

不管SMA OR 羊膜穿刺

我都有做

2023-06-23 12:55:56

详细的发生原因可能还是要请教医师,

我那时也是看了一公升的眼泪之后,

才特别注意这种遗传性疾病,

总之,希望大家的宝宝都健康、平安。